Desarrollo de una nueva herramienta para detectar un desorden genético de los cromosomas sexuales en niños, frecuentemente desapercibido

25 de agosto del 2015 Publicado en: Investigación

De acuerdo con el autor principal el doctorado Sharron Close, los niños con el síndrome de Klinefelter son el grupo menos estudiado y vulnerable debido a su diagnóstico tardío, estigma y malentendido sobre la naturaleza de los desordenes de los cromosomas sexuales. “ Los rasgos físicos del desorden no se conocen bien haciendo esto difícil su diagnostico por los pediatras,” dijo el doctor Close quien condujo este estudio mientras era estudiante del doctorado en la Escuela de Enfermería de la Universidad de Columbia. El doctor Close es en la actualidad asistente de profesor en la Escuela de Enfermería de la Universidad de Emory.El Síndrome Klinefelter es el desorden de los cromosomas sexuales masculinos más frecuente y además raramente diagnosticado en niños. Una nueva herramienta está siendo desarrollada por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) para ayudar a los pediatras a detectar los rasgos físicos del síndrome. La herramienta podría abrir el camino para que intervenciones tempranas puedan prevenir y tratar una variedad de deficiencias físicas, psíquicas, sociales e intelectuales. El estudio fue publicado por la revista de pediatría llamada: “ The Journal of Pediatrics”.

Otros autores del estudio incluyen al Doctor Arlene Smaldone doctorado y profesor adjunto de la Escuela de Enfermería de la Universidad de Columbia, doctorada Nancy Reame, Mary Dickey profesora de prevención de enfermedades y promoción de la salud en la Facultad de enfermería del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) y la doctora Ilene Fennoy profesora de pediatría del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC).

“ El desarrollo del índice del fenotipo físico de Klinefelter (KSPHI) hizo posible para este estudio ser el primero en relacionar los rasgos físicos del síndrome Klinefelter con las funciones psicosociales en niños,” dijo el coautor del estudio Dr. Fennoy.” Esta herramienta de evaluación ayudará a los profesionales de la salud de atención primaria a identificar aquellos con un mayor riesgo de problemas del desarrollo neuronal.”

Aunque el Síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 600 varones, solo un 10% de los casos son diagnosticados durante la infancia. El índice del fenotipo físico de Klinefelter (KSPHI), el cual está todavía desarrollándose, hará más fácil el diagnostico de síndrome por los pediatras. El índice del fenotipo físico de Klinefelter (KSPHI) mide 13 rasgos físicos, incluyendo alta estatura, largos brazos, caderas amplias, testículos pequeños, desarrollo de pechos y anomalías esqueléticas.

 Comparación de la frecuencia del Síndrome Klinefelter con los otros desordenes  cromosómicos. Fuente: CDC. ( Créditos: Centro Médico de la Universidad de Columbia)

Desordenes cromosómicos Down         143 Fragile-X     20 Jacobs       50 Klinefelter   83 Turner         20 Incidencia (por 100K )

Los participantes del estudio se sometieron a un examen físico y análisis hormonal y completaron cuatro cuestionarios que evaluaron su calidad de vida, autoestima, el concepto de sí mismo y el riesgo de depresión. El índice del fenotipo físico de Klinefelter (KSPHI) fue usado para detectar el número acumulativo de los rasgos físicos comunes en 43 varones entre 8 y 18 años de edad. Un subconjunto de participantes fue seleccionado de la clínica endocrina de adolescentes del Centro Medico de La Universidad de Columbia (CUMC) la cual es un centro líder del diagnostico del Síndrome Klinefelter.

Los niños con mayor número de rasgos clínicos asociados al Síndrome Klinefelter informaron de una peor calidad de vida que aquellos con menores manifestaciones físicas del desorden. Cerca de dos tercios de los participantes con el Síndrome de Klinefelter indicaron que tenían una peor calidad de vida mientras que un 38% tenían baja autoestima, 26% tenían un pobre concepto de sí mismos y un 16% estaban en riesgo de depresión. La mayoría de los participantes informaron de una discapacidad de aprendizaje, déficits del habla y lenguaje, y problemas sociales.

Sorprendentemente, los niveles de testosterona no fueron asociados con estas medidas psicológicas y de salud social, aunque los bajos niveles de testosterona han sido ampliamente creídos, ser los causantes de ratificar muchos de estos síntomas. “ Basado en estos hallazgos, no está claro que la terapia de testosterona comúnmente dada durante la pubertad, remedie muchos de los problemas que los niños con el Síndrome de Klinefelter sufren,” dijo el Dr. Fennoy.

Si la terapia hormonal juega un papel durante el desarrollo o no, los investigadores enfatizan que la temprana intervención dirigida a los riesgos de la salud psicosocial ayudará a los pacientes y sus familias a manejar algunos de los aspectos crónicos del Síndrome de Klinefelter.

El Síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma X extra y es una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad. Es frecuentemente diagnosticado cuando los adultos buscan ayuda por problemas de reproducción. Aunque la infertilidad es el resultado más frecuente del desorden, los individuos afectados están también en un alto riesgo de padecer enfermedades cardiacas, diabetes, osteoporosis, desordenes autoinmunes y cáncer.

DATOS DEL SÍNDROME KLINEFELTER CAUSA: Niños nacidos con un cromosoma X extra. FRECUENCIA: 1 de cada 600 varones. CARÁCTERISTICAS: Problemas de aprendizaje, estatura alta, testículos pequeños, desarrollo de los senos, infertilidad y anomalías del esqueleto. TRATAMIENTO: Cuidado psicosocial, terapia hormonal sustitutiva de testosterona y tratamiento de infertilidad.

Este artículo ha sido titulado por la revista de pediatría llamada The Journal of Pediatrics,” Fenotipo y adversa calidad de vida en niños con el Síndrome de Klinefelter”. En inglés: “Phenotype and Adverse Quality of life in Boys with Klinefelter Syndrome”. La lista de autores son: Sharron Close, doctorado. MS, CPNP-PC ( Universidad de Emory), Ilene Fennoy, doctora y master en Salud Pública (MPH), Arlene Smaldone, doctor, CPNP-PC, Nancy Reame, doctorado, MSN ( Centro Medico de la Universidad de Columbia (CUMC).

El estudio fue financiado por la subvención de la Sociedad Endocrina de pediatria de Enfermeria ( Pediatric Endocrine Nursing Society ), la Asociación Nacional de Profesionales de Enfermería ( Nacional Association o Pediatric Nurse Practitioners ), Alpha Zeta Chapter of Sigma Theta Tau, Instituto Nacional de Enfermeria de Institutos de Salud de la Escuela de Yale ( Yale School of Nursing Nacional Institutes of Health) ( 5T32NR008346-08), y el Centro Nacional para Ciencias Translacionales Avanzadas ( Nacional Center for Advancing Translational Sciences), Instituto Nacional de la Salud ( Nacional Institutes of Health)(UL1 TR000400)

Los autores declaran no tener conflictos de interés o financieros.

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Etiqueta: Enfermedad Genética.